O que é?
É uma doença tumoral da medula óssea, em que há uma excessiva produção de globulos vermelhos, ou eritrócitos, com aumento da hemoglobina e do hematócrito; pode existir igualmente um aumento das plaquetas e dos globulos brancos.
Faz parte de um grupo de doenças designadas por Neoplasias Mieloproliferativas.
Há vários tipos de Policitémia?
Policitémia significa aumento dos eritrócitos e pode ser devida a uma causa primária - Policitemia Vera - ou secundária.
Na Policitémia Vera (PV) há uma produção autónoma, não reactiva, de globulos vermelhos e o valor da Eritropoietina é normal.
Na Policitémia secundária há aumento dos eritrócitos como resposta a um estimulo, nomeadamente a diminuição de oxigénio no sangue, como acontece nos fumadores, na bronquite crónica e ainda em outras doenças pulmonares ou cardíacas; nestes casos o valor de eritropoietina está elevado.
Em algumas doenças renais há aumento de produção de eritropoietina e consequente policitémai.
Algumas alterações estruturais da hemoglobina, hereditárias, podem levar igualmente a uma policitémia, que se poderá encontrar em outros membros da familia.
Qual é a causa?
Na Policitémia Vera, tal como acontece em outras doenças malignas, a causa é uma alteração de um gene; neste caso o gene afectado é o JAK2 ou, muito raramente, o CALR
É uma doença hereditária? É contagiosa?
Não é hereditária mas podem existir vários casos na mesma familia. Não é contagiosa.
É uma doença frequente?
É uma doença rara com uma incidência de 2-3 novos casos /100.000 habitantes/ano.Ocorre mais frequentemente após os 55 anos.
Quais são os sintomas?
Por vezes não existem sintomas e é diagnosticada num hemograma de rotina.
As manifestações mais frequentes são a cor vermelha da face e da mucosa conjuntival e os sintomas habituais são devidos ao facto de o sangue ser mais espesso, pelo excesso de eritrocitos: dores de cabeça, tonturas, alterações visuais, cansaço, sudorese, aumento da tensão arterial, agravamento de sintomas cardíacos, falta de ar e por vezes prurido após o banho.
Outros sintomas que podem ocorrer são sensação de formigueiro ou adormecimento das extremidades, dores articulares e perda de peso.
Pode haver aumento do baço o que causa sensação de enfartamento, dor no lado esquerdo do abdomen e aumento do perímetro abdominal. Como há maior predisposição para a formação de coágulos sanguineos, pode causar tromboses e enfarto do miocárdio.
Como se diagnostica?
No exame médico pode ser detectada a coloração avermelhada da pele e mucosas, tensão arterial elevada e aumento do baço.
No hemograma há um aumento dos globulos vermelhos, da hemoglobina e hematócrito e por vezes também dos globulos brancos e plaquetas.
Que exames preciso de fazer?
Para além do hemograma são feitas outras análises ao sangue, nomeadamente a pesquisa da alteração do gene JAK2, caracteristica destas doenças. Habitualmente é feito igualmente um exame da medula óssea por mielograma e biópsia óssea.
Para além destes exames que permitem o diagnóstico de PV é importante avaliar outros factores de risco de doença cardio-vascular como a determinação do colesterol e trigliceridos, determinação do ácido úrico e estudo da coagulação.
É feita avaliação cardiológica com electrocardiograma (ECG) e ecocardiograma.
Outros exames como radiografia do torax e ecografia abdominal são habitualmente pedidos.
Qual é o tratamento?
O tratamento da policitemia vera (PV) tem como objetivo reduzir o risco de trombose e controlar os sintomas.
- Flebotomias – retirada de uma determinada quantidade de sangue, semelhante ao que acontece quando alguém dá sangue. É uma forma eficaz de baixar rapidamente o hematócrito e a hemoglobina e a sua repetição pode ser suficiente para manter a doença controlada.
- Aspirina em baixa dose – é habitualmente recomendada para diminuir o risco de formação de coágulos.
Para algumas pessoas, estas medidas são suficientes. No entanto, quando existe risco acrescido de trombose, quando a doença deixa de ficar controlada apenas com flebotomias ou quando estas passam a ser muito frequentes, pode ser necessário iniciar tratamento citoredutor, que reduz a produção excessiva de glóbulos vermelhos.
Os medicamentos mais utilizados são:
- Hidroxiureia – é um fármaco antineoplásico oral usado há muitos anos no tratamento da PV. É geralmente bem tolerado, mas requer análises regulares para ajuste da dose. Em pessoas em idade fértil, são necessárias medidas contracetivas, independentemente do sexo, pois o medicamento pode causar malformações no feto.
- Interferão alfa – ajuda a regular a produção de células sanguíneas na medula óssea. Existem duas formulações de interferão alfa peguilado, o peginterferão alfa-2ª (Pegasys) e o ropeginterferão alfa-2b (Besremi). Este último está aprovado especificamente para o tratamento da PV, sendo de administração mais cómoda e melhor tolerado que o Pegasys. O interferão pode ser especialmente útil em pessoas mais jovens, quando existem efeitos indesejáveis com outros tratamentos, ou quando se procura uma opção de longo prazo que possa influenciar positivamente a evolução da doença.
Quando estes tratamentos não são suficientes, pode ser utilizado ruxolitinib (Jakavi), que ajuda a reduzir sintomas e a controlar o número de glóbulos vermelhos.
O tratamento do prurido (comichão) pode incluir anti-histamínicos ou outras abordagens, dependendo da intensidade dos sintomas.
Como é que vai afectar a minha vida? O que posso fazer?
O principal problema na PV é a possibilidade de tromboses ou enfarto do miocárdio. Deve portanto eliminar dentro do possivel os outros factores de risco. Assim é aconselhável:
- deixar de fumar! O tabaco causa estreitamento dos vasos sanguíneos e estimula a produção de eritropoietina, factores que promovem a formação de trombos, para além de outras doenças, nomeadamente oncológicas.
- fazer algum exercício físico regularmente.
- evitar o excesso de peso e adoptar uma alimentação saudável com poucas gorduras e hidratos de carbono.
- evitar a posição sentada com pernas dobradas durante muito tempo, pois isso favorece a formação de coágulos nos membros inferiores, como acontece nas viagens de avião prolongadas.
- mantenha uma hidratação adequada, particularmente nos ambientes quentes e secos; beba pelo menos 1,5l de água diáriamente.
- controle a tensão arterial
Como se avalia o resultado do tratamento?
O tratamento é considerado eficaz quando se verifica melhoria dos sintomas e normalização dos valores sanguíneos. O seu médico avaliará estes resultados através de consultas regulares e análises de sangue periódicas, ajustando o tratamento sempre que necessário.
Quais são as complicações dos tratamentos?
- Aspirina – mesmo em baixa dose pode causar irritação gástrica ou úlcera péptica. Deve informar o médico se tiver azia persistente, dores de estômago ou fezes muito escuras, que podem indicar perda de sangue.
- Hidroxiureia – causa diminuição de todas as células do sangue, sendo por isso necessárias análises frequentes. Em alguns casos pode causar aftas, úlceras nos tornozelos ou alterações na pele. Não deve ser usada na gravidez, pois pode causar malformações fetais.
- Interferão alfa – pode causar sintomas semelhantes aos da gripe ou alterações do humor. Em algumas pessoas, pode causar alterações da tiroide ou da função hepática, sendo necessário acompanhamento regular.
- Ruxolitinib – pode provocar diminuição das células sanguíneas, aumento do colesterol e triglicéridos, hipertensão, tonturas ou alterações da função hepática. Não deve ser utilizado durante a gravidez ou amamentação.
Caso surjam efeitos adversos, o seu médico poderá ajustar doses ou alterar o tratamento.
Como evolui a doença?
A PV é uma doença crónica e muito provavelmente irá de necessitar de tratamento toda a vida, embora possa haver adaptação das doses dos medicamentos. Em casos muito raros pode evoluir para uma leucemia aguda ou para uma mielofibrose, em que há substituição do tecido da medula óssea por fibrose.
Na maioria dos casos a doença é muito bem controlada com a medicação e estilo de vida saudável.
